基因克隆构建与测序；PCR直接测序；常规测序。

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金唯智为外显子组测序项目提供从实验设计到先进生物信息学分析的完整解决方案。作为一项研究工具，外显子组测序可以有效地调查在复杂的人类疾病中发挥重要作用的常见遗传变异和稀有遗传变异。

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基于芯片的GWAS分析检测的遗传变异绝大多数为MAF>5的SNP（常见变异），常见变异对检测疾病的贡献率较低，而MAF<5的遗传变异对疾病的贡献率较高，对这一部分的遗传变异效应可以通过新一代测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)进行检测。

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外显子组测序利用序列富集技术特异性的检测基因组中的外显子区域（编码蛋白的DNA区域），能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。

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DNA常规测序是重要的分子生物学分析方法之一，它不仅为基因表达、基因调控等生物学基础研究提供重要数据，而且也在疾病诊断、基因治疗等应用研究中起着重要的作用。

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宏基因组学又叫微生物环境基因组学、元基因组学。它通过直接从环境样品种提取全部微生物的DNA，构建宏基因组文库，利用基因组学的研究策略研究环境样品所包含的全部微生物的遗传组成及其群落功能

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http://www.cd-genomics.com/gene/end.htm

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